糖蛋白和糖胺聚糖储存引起的肌病

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。孩子的血清肌酸激酶升高。肌肉活检显示光镜和组织化学结果正常，但电子显微镜下可见分散的肌浆空泡并储存颗粒物质。在成纤维细胞中也发现了颗粒物质。培养的成纤维细胞显示出过量储存糖胺聚糖和糖蛋白。与对照组相比，培养的成纤维细胞对标记葡萄糖胺的吸收也增加了 1.7-3.4 倍；放射性同位素周转率正常。临床表现是轻度面肩肱型肌营养不良症，出生时发病，进展最小。作者引用了另外3篇报道，但均为散发病例，其临床特征与这对母女不同（Karpati et al., 1969；Radu 等，1974）。