卡尼复合体变体

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。

卡尼复合体的表型描述参见（160980）。

Veugelers 等人（2004）描述了一个高加索比利时家族，最初由（Chaudron 等人，1992）报道，具有卡尼复合体变异和牙关紧闭-假屈指综合征（158300）。在该家族的 18 名受影响成员中，他们在 MYH8 基因（R674Q；R674Q；160741.0001）。尽管表达性差异很大，但该疾病的外显率是完全的。三名受影响的家庭成员患有心脏粘液瘤，所有可以接受全面检查的受影响家庭成员都单独或合并皮肤病变出现斑点状皮肤色素沉着。大多数家庭成员患有远端关节弯曲，包括手和脚的假屈指、牙关紧闭或两者兼而有之，这些症状随着年龄的增长而改善。两名家庭成员需要进行姑息性手部手术，一名家庭成员需要接受足部手术。

Stratakis et al.（2004）认为Veugelers et al.（2004）描述的综合征实际上并不是卡尼综合征的变体。他们表示，在他们数据库中的 500 多名患有卡尼综合症的患者中，没有一人患有牙关紧闭-假性屈指综合症。在对据报道患有牙关紧闭-假指指综合症的患者进行分析时，他们发现了几名患有雀斑的患者。这些患者似乎患有与简单的卡尼综合征变异不同的家族性疾病。牙关紧闭-假指指综合征患者没有卡尼综合征典型的病变或内分泌综合征。伴有雀斑的牙关紧闭-假指指综合征可能与家族性粘液瘤有关，也可能无关，也可能由 MYH8 基因的单一突变引起，但他们自己的数据使 Stratakis 等人（2004）得出结论，这种疾病是独特的来自卡尼复合体。

Toydemir等人（2006）研究了4个牙关紧闭-假指趾畸形家系，并在19名受影响成员的MYH8基因中发现了R674Q突变，其中没有一人患有多发性色素沉着过度斑或心脏粘液瘤。49例PRKAR1A基因突变阴性的非亲属卡尼复合体病例中未发现R674Q突变（188830）；Toydemir et al.（2006）得出结论，R674Q 很少（如果有的话）引起卡尼复合体。