痉挛性截瘫 38，常染色体显性遗传；SPG38

细胞遗传学定位：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000
有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 SPG3A（182600）。

▼ 临床特征

Orlacchio等（2008）报道了一个4代意大利大家族，其中19人患有常染色体显性痉挛性截瘫。下肢和上肢的平均发病年龄分别为 16.8 岁和 18.5 岁。所有患者均出现痉挛步态，原因是下肢轻度至重度痉挛，偶尔还伴有足部伸肌无力。所有患者均出现以反射亢进和足底伸肌反应为特征的锥体束征象；大多数人患有高弓足。除2例外，所有患者均出现手小肌萎缩，这是在步态困难后出现的。感觉总体正常，但有 2 人的脚踝振动感中度受损。一名患者坐轮椅。电生理学显示上运动神经元和下运动神经元均异常。Orlacchio等（2008）指出该家系的临床特征与Silver综合征（SPG17；SPG17；270685）。

▼ 测绘

Orlacchio et al.（2008）通过对一个常染色体显性SPG意大利大家系进行全基因组连锁分析，发现D4S432和D4S1599之间在染色体4p16-p15上存在13.1-cM（6.9-Mb）区间的连锁（最大2点lod评分） 3.30（D4S2935）。该基因座被指定为 SPG38。