高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，2

FHHA2

▼ 临床特征

Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CYP11B2；124080）。所有这些都在婴儿期出现，表现为发育迟缓、低钠血症、高钾血症、血浆肾素活性显着升高以及醛固酮水平低或异常正常。所有患者的皮质醇水平均正常，并且没有先天性肾上腺增生的体征或症状。

▼ 分子遗传学

Kayes-Wandover et al.（2001）在来自4个不相关亲属的5名患有高肾素血症性低醛固酮症的患者中，没有发现CYP11B2的外显子或剪接点发生突变。在 2 名不相关的近亲患者和一对受影响的同胞中研究了该疾病与 CYP11B2 的关联。这些近亲结婚患者在 CYP11B2 附近的 3 个多态性微卫星标记中至少有 1 个是杂合的，排除与 CYP11B2 的连锁。然而，在受影响的同胞对中，不能排除该疾病与 CYP11B2 的联系。作者得出的结论是，他们的结果证明存在一种遗传形式的高肾素血症性低醛固酮症，他们将其称为“家族性高肾素血症性低醛固酮症2”（FHHA2），与醛固酮合酶缺乏症（FHHA1; 203400），由CYP11B2突变引起。