免疫球蛋白超家族,成员 9B;IGSF9B

KIAA1030

HGNC 批准的基因符号:IGSF9B

细胞遗传学定位:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:133,896,438-133,956,968(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人(1999)通过对从尺寸分级的人胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 IGSF9B,并将其命名为 KIAA1030。转录本的 3 素末端包含重复元素。推导的 763 个氨基酸的蛋白质包含纤连蛋白(135600)III 型结构域,表明它参与细胞信号传导。RT-PCR ELISA 检测到大脑中的 IGSF9B 表达非常高,而心脏、睾丸、卵巢、肝脏、骨骼肌、脊髓和胎儿脑中的表达则低得多,而在检查的其他组织中几乎没有表达或没有表达。在特定的大脑区域内,IGSF9B 表达仅限于杏仁核、胼胝体、小脑和尾状核。

▼ 测绘

Kikuno等(1999)通过辐射杂交分析将IGSF9B基因定位到染色体11。

Hartz(2011)根据IGSF9B序列(GenBank AB028953)与基因组序列(GRCh37)的比对,将IGSF9B基因定位到染色体11q25。

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