无脑回，家族性，伴有腭裂和小脑发育不全

无脑回是一种大脑畸形，其特征是缺乏脑回形成，导致大脑表面光滑，该疾病由此得名。几种无脑回综合症是已知的（例如，参见257320和247200）。Kerner等人（1999）描述了一位非洲裔美国兄妹患有无脑回、腭裂、弥漫性无脑回和严重小脑发育不全的综合征，他们出生后不久就去世了。对异常厚的大脑皮层进行显微镜检查显示，皮质层不存在，但软脑膜-胶质细胞屏障得以保留。作者相信这是第一份关于复发性无脑回伴腭裂和严重小脑发育不全与这些独特的神经病理学发现相关的报告。