水通道蛋白12A；AQP12A

AQP12
AQPX2

HGNC 批准的基因符号：AQP12A

细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,691,866-240,698,483（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ishibashi等人（2000）从胰腺cDNA文库中分离出人类AQP12A，他们将其称为AQPX2。Northern 印迹分析仅在人胰腺中检测到 1.5 kb AQP12A 转录物。对 71 个人和小鼠组织的 RNA 斑点印迹分析显示 AQP12A 仅在胰腺中表达。

Itoh等人（2005）利用与AQP11（609914）同源的大鼠EST筛选人和小鼠胰腺cDNA文库，鉴定出AQP12A，并将其命名为AQP12。人 AQP12A 编码推导的 295 个氨基酸的蛋白质，计算分子量约为 31 kD。小鼠与人类 AQP12A 蛋白具有 72% 的序列同源性。AQP 家族的典型成员具有 2 个天冬酰胺-脯氨酸-丙氨酸（NPA）基序，而人和小鼠 AQP12A 蛋白具有 1 个 NPA 基序和一个变体天冬酰胺-脯氨酸-苏氨酸（NPT）基序。多个小鼠组织的RNA点印迹分析显示仅在胰腺中表达。小鼠胰腺切片的原位杂交显示在腺泡细胞中表达，但在导管或胰岛细胞中不表达。当在非洲爪蟾卵母细胞中表达时，AQP12A 保留在细胞质中，并且不靶向质膜。EGFP 标记的 AQP12A 在 HEK293 和 COS-7 细胞中的瞬时转染显示出细胞内颗粒染色模式。

▼ 基因结构

Ishibashi et al.（2000）确定AQP12A基因含有5个外显子。

▼ 测绘

Ishibashi等（2000）通过基因组序列分析将AQP12A基因定位到染色体2。Morishita等（2005）指出人类AQP12A基因定位到染色体2q34-q37。