肌肽二肽酶 2；CNDP2

肽酶A；PEPA
肌肽酶2；CN2
非特异性二肽酶，胞质
肌肽酶，组织

HGNC 批准的基因符号：CNDP2

细胞遗传学定位：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,496,363-74,523,454（来自 NCBI）

▼ 说明

CNDP2，也称为组织肌肽酶和肽酶A（EC 3.4.13.18），是一种非特异性二肽酶而不是选择性肌肽酶（Teufel et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Lewis等人（1968）在2个孤立且不紧密相连的结构位点PEPA和PEPB（169900）上鉴定了由等位基因决定的遗传可变肽酶。肽酶存在于红细胞中。

Teufel et al.（2003）组装来自人脑cDNA文库的重叠EST以获得全长CN2。推导的 473 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 52.9 kD。CN2 在金属结合位点含有必需的组氨酸和羧基残基，以及 3 个 N-糖基化位点。CN2与CN1有49%的氨基酸同一性（CNDP1; 609064），但缺少 CN1 中的 N 端信号序列。mRNA 斑点印迹分析检测到所有成人和胎儿组织中 CN2 的表达。蛋白质印迹分析检测到广泛的蛋白质表达。肾脏和肝脏的含量最高，脑、脾、卵巢、睾丸、肺和胰腺的含量较低。心脏中未发现蛋白质表达。尺寸排阻色谱表明纯化的重组 CN2 产生了 90 kD 的同二聚体。SDS-PAGE 表明单体以 54 kD 迁移。

▼ 基因功能

Lewis等人（1968）表明PEPA和PEPB能够水解二肽和三肽。

Teufel等人（2003）在CN2转染的中国仓鼠卵巢细胞的细胞质部分中发现了肌肽酶活性。在非生理 pH 值为 9.5 时发现肌肽发生强烈降解。0.1 mM Mn（2+）存在下，肌肽降解增加5倍。CN2 在 pH 7.5 时不水解肌肽。在Mn（2+）存在下，CN2在pH 7.5时降解pro-ala和ser-gln。然而，在 pH 9.5 时，pro-ala 的降解速度更快。CN2 还降解 leu-his、ser-his 和 tyr-his，但不水解高肌肽。

▼ 测绘

Lewis和Harris（1969）指出肽酶A、B、C（170000）和D（613230）是不同基因位点的产物，E（170200）可能也是。Cook等人（1972）没有发现肽酶A、B、C和D之间存在紧密联系的迹象。PEPB和Gm（见147100）之间、PEPC和Rh（111700）之间有“暗示”联系。 PEPD、路德教会（111200）和秘书（182100）之间。第二个值得注意，因为 PEPC 和 Rh 都分配给染色体 1。

通过对小鼠-人体细胞杂交体的分析，Creagan等人（1973）得出结论，肽酶A的结构位点位于染色体18上。Arthur等人（1975）提出了将定位范围缩小到染色体18q23的证据。

Rocchi等人（1984）发现，在来自环（18）嵌合体患者的环（18）细胞系中，PEPA水平是来自同一患者的46,XX系的55%。Namba 等人（1988）在 2 名 18 三体患者中显示了剂量效应。

▼ 分子遗传学

Roychoudhury 和 Nei（1988）将等位基因变异的基因频率数据制成表格。