嗜亲性病毒整合点位家族 2B; EVI2B

鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物

EVDB

HGNC 批准的基因符号：EVI2B

细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:31,303,770-31,314,054（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

神经纤维瘤病 I（162200）患者的 NF1 基因（613113）中断的两个易位断点位于包含 EVI2A（158380）的 60 kb DNA 片段的侧翼。Cawthon等人（1991）描述了第二个位点EVI2B，也位于2个NF1易位断点之间。EVI2B 基因座的全长 cDNA 在骨髓、外周血单核细胞和成纤维细胞中检测到 2.1 kb 的转录物。测序研究预测EVI2B蛋白由448个氨基酸组成，富含脯氨酸，并含有N端信号肽、具有4个潜在糖基化位点的胞外结构域、单个疏水跨膜结构域和细胞质亲水结构域。

▼ 基因结构

Cawthon et al.（1991）确定EVI2B位点与EVI2A位于NF1基因的同一内含子内，并包含一个57-bp的非编码5-prime外显子、一个8-kb内含子和一个2,078-bp 3-主要外显子，包括整个开放解读码组。EVI2B的转录方向与EVI2A相同；它的 5 素外显子位于 EVI2A 基因座 3 素外显子下游仅 4 kb 处。在小鼠中，同源基因 Evi2b 的 5-prime 外显子距离 Evi2a 3-prime 末端约 2.8 kb，位于逆转录病毒诱导的骨髓瘤中鉴定的病毒整合点位家族簇的中间; 因此，EVI2B 可能在这些肿瘤中充当癌基因。

▼ 测绘

Viskochil等（1991）报道EVI2A、EVI2B和OMGP（164345）3个基因嵌入在染色体17q11.2上NF1的内含子内。所有3个基因都具有相同的转录方向，这与NF1基因的转录方向相反。