EH 包含域 3；EHD3

HGNC 批准基因符号：EHD3
细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,234,152-31,269,451（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Pohl等人（2000）通过筛选人胎脑cDNA文库，其外显子源自BAC对应到19q13.3神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域，鉴定出3个新基因，命名为EHD2（605890）、EHD3和EHD4（605892） ），与人类EHD1（605888）同源。推导的 EHD1 和 EHD2 之间、EHD1 和 EHD3 之间以及 EHD1 和 EHD4 之间的蛋白质同一性分别为 71%、86% 和 76%。所有这些都包含多个保守区域，包括 N 末端的核苷酸结合共有位点、二分核定位信号和 C 末端带有 EF-hand 基序的 eps15 同源（EH）蛋白结合结构域。EHD3 编码推导的 546 个氨基酸的蛋白质。Northern 印迹分析检测到 3.6 kb EHD3 转录物，该转录物在心脏和大脑中高表达，在肾、肝和胎盘中中等表达。

▼ 测绘

Pohl等（2000）通过辐射杂交分析将EHD3基因定位到染色体2p21。