细胞色素 P450、亚家族 IIC、多肽 18;CYP2C18

HGNC 批准基因符号:CYP2C18

细胞遗传学定位:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,683,729-94,736,190(来自 NCBI)

▼ 说明

染色体 10q24 上的 CYP2C 基因簇编码 P450IIC 酶,该酶是细胞色素 P450 单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物的代谢所必需的,包括药物美芬妥英和甲苯磺丁脲,并且还被认为参与内源性类固醇激素的代谢(Gray等人总结,1995)。请参阅 124020 了解更多信息。

▼ 基因功能

Thum 和 Borlak(2000)研究了 6 例扩张型心肌病患者、1 例动脉干转位患者和 2 例正常心脏样本的移植心脏不同区域中主要人类细胞色素 P450 基因的基因表达。CYP2C18 mRNA 主要在右心室表达。发现组织特异性基因表达和酶活性之间存在很强的相关性。Thum和Borlak(2000)得出的结论是,他们的发现表明细胞色素P450单加氧酶和维拉帕米代谢的基因主要在右侧心脏表达,并表明这一观察结果可以解释某些心脏选择性药物缺乏疗效的原因。

▼ 测绘

CYP2C18 是聚集在近端 10q24 上 500 kb 区域的 4 个 CY2PC 基因之一(Gray et al., 1995)。

Tags: none