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SBSN

HGNC 批准的基因符号：SBSN

细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,523,367-35,528,311（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Park et al.（2002）通过消减杂交鉴定了分化的小鼠角质形成细胞中表达的基因，克隆了Sbsn。推导的 700 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 72 kD。Sbsn 包含一个 N 端跨膜结构域、一个含有富含甘氨酸、丙氨酸和组氨酸的短串联重复序列的中心结构域，以及几个磷酸化和肉豆蔻酰化位点。选择性剪接的转录物编码缺乏中央重复区域的蛋白质。Park等人（2002）通过皮肤RNA的RT-PCR克隆了部分人SBSN cDNA。对人体组织进行 Northern 印迹分析，在皮肤、食道、子宫、胸腺和角质形成细胞系中检测到 2.2-和 1.1-kb SBSN 转录物。Northern 印迹分析在小鼠胚胎第 15.5 天检测到 2 个 Sbsn 转录本，与表皮分层一致。胚胎和成年小鼠的原位杂交显示，舌、胃和表皮的上皮基底层上有 Sbsn 表达。成年小鼠组织的 Northern 和 RNA 斑点印迹分析显示，在子宫和甲状腺中表达，但在心脏、脑、脾、肺、肝、平滑肌和肾中不表达。荧光标记的 Sbsn 在转染的小鼠角质形成细胞中显示出点状细胞质分布，与溶酶体或线粒体标记不重叠。

Matsui et al.（2004）使用定量RT-PCR，在几个小鼠组织的复层上皮以及气管、膀胱和胸腺中检测到了Sbsn。在典型的单层上皮细胞中检测不到 Sbsn。小鼠足垫的原位杂交检测到整个棘层的 Sbsn 表达。表位标记的人 SBSN 在 293/EBNA-1 细胞中表达后进行 N 末端加工和分泌。

▼ 基因功能

Park et al.（2002）发现原代小鼠表皮角质形成细胞中Sbsn的表达受到钙和佛波酯的诱导，并受到PKC的抑制（参见PRKCA；176960）抑制剂。单体重组Sbsn通过转谷氨酰胺酶Tgm2（190196）和Tgm3（600238）交联成高分子量形式。Park et al.（2002）得出结论，SBSN可能在表皮分化中发挥作用。

Leclerc等（2014）发现皮肤因子（DMKN；DMKN；纯合子）新生小鼠皮肤中Krtdap（617212）和Sbsn的表达增加。617211）-β和-γ剪接变体。

▼ 基因结构

Park et al.（2002）确定小鼠Sbsn基因含有4个外显子。

▼ 测绘

Park et al.（2002）通过基因组序列分析，将SBSN基因定位到染色体19q13.1。他们将小鼠 Sbsn 基因定位到染色体 7B2-B3 的一个区域，该区域与人类染色体 19q13.1 具有同源性。

Matsui等人（2004）通过基因组序列分析，将SBSN基因定位到染色体19q13.1，与角蛋白相关基因KRTDAP和DMKN串联。