粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，α子单元，Y-染色体；CSF2RY

HGNC 批准基因符号：CSF2RA
细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,268,814-1,325,218（来自 NCBI）

▼ 正文

Gough等（1990）通过原位杂交表明，粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（CSF2R）的α子单元基因定位于X染色体短臂的尖端，并定位于X染色体的短臂。 Y染色体，最可能的位置是Xpter-p21（306250）和Ypter-p11.2。尽管这一信息与该基因在假常染色体区域（PAR）中的位置一致，但确凿的证据需要对该基因座相对于其实际表型的分离进行研究。在总共14个信息丰富的雄性减数分裂中，他们发现了3个重组事件，即2例中，女儿遗传了父本Y染色体的等位基因，1例中，儿子遗传了父本X染色体的等位基因。因此，CSF2R 基因座位于 MIC2 基因座（313470, 450000）的远端，与性表型的重组率仅为约 2.5%，并且对应到 PAR 边界附近。CSF2R 是第一个被定位到 PAR 的已知功能基因，其大小约为 2,500 kb。25% 的 M2 亚型（AML-M2）急性髓系白血病中 X 或 Y 染色体的缺失很明显，而其他 AML 亚型中只有 1% 到 6% 的缺失，表明存在“隐性癌基因” M2 AML 的起源。假定的基因很可能位于 PAR 中，因为如果它位于 X 染色体中不与 Y 共享的部分，则不会预测 Y 染色体的类似损失，反之亦然。Gough et al.（1990）认为CSF2R可能是有问题的基因。骨髓祖细胞中两个基因拷贝的丢失或失活预计会导致细胞克隆无法对 GM-CSF 做出反应，从而导致 M2 型白血病的相对未分化表型。