果糖和半乳糖不耐受

Dormandy 和 Porter（1961）报道了两姐妹的上述组合。与果糖不耐受的患者不同，两人都喜欢吃糖果，并且在摄入果糖后没有出现恶心或呕吐的情况。半乳糖和果糖都会引起严重的低血糖。半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶（半乳糖血症中缺乏的酶）正常。通过免疫测定，这两名患者的血清胰岛素水平与 β 胰岛细胞腺瘤患者的血清胰岛素水平相同（Samols 和 Dormandy，1963）。Turner等人（1972）对此进行了全面的跟踪。先证者最初表现出长期的“癫痫”病史，接受抗惊厥药物治疗，并因服用抗惊厥药物过量而出现精神错乱。到 1972 年，高胰岛素血症已经消失，果糖和半乳糖不耐受现象也不再出现。另一个兄弟姐妹已经死了。