脊髓小脑共济失调 9; SCA9

有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般讨论，请参见 SCA1（164400）。

▼ 临床特征

Higgins 等人（1997）描述了一个英国血统的多代美国大家族，患有常染色体显性脊髓小脑共济失调。受影响的个体在成年时出现不平衡和共济失调，在某些情况下出现眼肌麻痹、构音障碍、锥体束征象、无力、锥体外系征象和后柱征象。两个人患有帕金森症，第三个人表现出类似于多发性硬化症的表型（MS；126200），包括脑部MRI上的脱髓鞘病变。3名患者的脑部MRI显示小脑萎缩。该表型与 Walworth 的 Drew 家族（SCA3；SCA3；109150）。

▼ 测绘

在一个患有复杂 SCA 的美国家庭中，Higgins 等（1997）排除了与 SCA4（600223）、SCA5（600224）和 SCA7（164500）基因座的连锁。直接突变分析未检测到 ATXN1（601556）、ATXN2（601517）或 ATXN3（607047）基因中的 CAG 扩展。