中心粒周围材料 1；
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因
HGNC 批准的基因符号：PCM1
细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,922,988-18,029,948（来自 NCBI）
▼ 克隆与表达
Balczon 等人（1994）鉴定出一种 228 kD 的中心体自身抗原，命名为 PCM1。
▼ 基因功能
Kubo等人（1999）利用非洲爪蟾上皮细胞系表明，Pcm1不是中心粒周围的物质蛋白，而是中心粒卫星的组成部分，中心粒卫星是散布在中心体周围的电子致密颗粒。在活细胞和体外重建的紫苑中，含有 Pcm1 的中心粒卫星沿着微管向负端移动，即向中心体移动。免疫荧光显微镜观察鼻呼吸道上皮在纤毛发生过程中将 Pcm1 定位于顶端细胞质。电子显微镜显示 Pcm1 仅与纤维颗粒相关，这似乎与中心粒卫星相同。Kubo等人（1999）假设含有PCM1的纤维颗粒或中心粒卫星与中心粒复制有关。
Dammermann 和 Merdes（2002）使用多种脊椎动物细胞系，包括人 HeLa 和 U2OS 细胞系，表明通过多种方法抑制 PCM1 功能会降低中心蛋白的靶向性（参见 CETN1；603187），pericentrin（见PCNT1；170285）和 ninein（608684） 到中心体。抑制或消耗 PCM1 会破坏微管的径向组织，但不会影响微管成核。所有这些作用在抑制 dynactin（DCTN1；DCTN1）时也可见到。601143）由炸药（DCTN2；607376）。Dammermann 和 Merdes（2002）得出结论，含有 PCM1 的中心粒卫星参与了微管和动力蛋白依赖性蛋白质向中心体的募集。
Kim等人（2008）通过对人TERT-RPE1细胞系的蛋白质进行免疫共沉淀，发现CEP290（610142）与PCM1有相互作用。两种蛋白质在中心粒卫星附近的定位显示出广泛的重叠。敲低和生化研究表明，CEP290 向中心粒卫星的定位依赖于 PCM1 和微管。相反，CEP290 的消耗破坏了 PCM1 的亚细胞分布和蛋白质复合物的形成，并导致细胞质微管网络的瓦解。CEP290 和 PCM1 都是纤毛发生和 RAB8A（165040）纤毛靶向所必需的，RAB8A（165040）是一种小型 GTP 酶，与 BBS 蛋白复合物结合促进纤毛发生（参见 BBS1；209901）。
精神分裂症候选基因DISC1（605210）的产物结合PCM1并调节其向中心体的募集。Eastwood et al.（2010）证明PCM1免疫反应性位于人类颞上回胶质细胞的中心体，但不在神经元中，表现出广泛的免疫反应性。作者对 81 名对照者和 67 名精神分裂症受试者的颞上回神经胶质细胞的中心体 PCM1 免疫反应性进行了定量，并对受试者的 2 个 DISC1 多态性 leu607 至 phe（rs6675281）和 ser704 至 cys（rs821616）进行了基因分型。cys704 携带者的中心体 PCM1 免疫反应区域小于 ser704 纯合子，phe607 纯合子的趋势与 leu607 携带者相似。对照组和精神分裂症患者之间没有发现差异。作者得出结论，DISC1 编码变体调节中心体 PCM1 定位，并提出 DISC1 在神经胶质细胞功能中的作用，该作用可能在精神疾病中发生改变。
Stowe等人（2012）利用免疫荧光显微镜确定内源性CEP72（616475）与PCM1一起定位在人RPE1细胞的中心粒周围卫星中。免疫共沉淀分析表明，CEP72 在偏振小鼠和人体细胞中直接与 PCM1 和 CEP290（610142）相互作用。纤毛细胞和非纤毛细胞中 PCM1 的消耗导致 CEP72 和 CEP290 从中心体卫星到中心体的微管孤立重新定位。CEP72 或 CEP290 的耗尽会减少 RPE1 细胞中中心体周围的 PCM1 和纤毛形成。纤毛细胞和人类细胞中纤毛形成的减少与 BBS4（600374）和 BBS8（TTC8）纤毛募集的减少同时发生；608132），初级纤毛形成所需的BBS蛋白复合物的子单元。CEP72 的过度表达会破坏中心粒卫星的组织并干扰初级纤毛的形成。
▼ 测绘
在研究通常与肝细胞癌、结直肠癌和非小细胞肺癌杂合性丢失有关的 8p22-p21.3 区域的过程中，Ohata 等人（1994）鉴定了一个 100% 相同的基因PCM1 的 cDNA 的核苷酸序列。粘粒先前已通过荧光原位杂交和脉冲场凝胶电泳定位到 8p22-p21.3 区域。在含有上述3种大量癌症DNA的Southern印迹中筛选重排，未能显示出明显的重排；然而，PCM1 基因中发现了 HindIII 多态性。
Corvi et al.（2000）利用FISH证实了PCM1在8p22-p21上的染色体定位。
▼ 细胞遗传学
RET原癌基因（164761）在甲状腺乳头状癌中经常通过体细胞重排被激活（见188550）。Corvi et al.（2000）发现了涉及RET酪氨酸激酶结构域和PCM1的5-prime部分的重排。使用针对 PCM1 C 末端部分的特异性抗体进行的免疫组织化学显示，与正常甲状腺相比，甲状腺乳头状肿瘤组织中的蛋白质水平急剧下降，且其亚细胞定位发生了改变。
