SIN3A 相关蛋白，130-KD；SAP130

HGNC 批准基因符号：SAP130
细胞遗传学定位：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,941,222-128,028,059（来自 NCBI）

▼ 说明

SAP130 是组蛋白脱乙酰酶的一个子单元（参见 HDAC1；601241）依赖的SIN3A（607776）辅阻遏物复合物（Fleischer et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Fleischer等人（2003）从K562人红白血病细胞中纯化了SIN3A复合物。通过对与复合物相关的多肽进行微测序，然后进行数据库分析，他们获得了全长 SAP130。推导的 1,048 个氨基酸的蛋白质在其 N 端和 C 端半部分具有富含脯氨酸的结构域。体外分析产生表观分子量为 130 kD 的蛋白质。Northern 印迹分析在所有检查的人类细胞系中检测到 4.4 kb 的转录物。

▼ 测绘

Stumpf（2021）根据SAP130序列（GenBank BC117255）与基因组序列（GRCh38）的比对，将SAP130基因定位到染色体2q14.3。

▼ 基因功能

Fleischer等（2003）通过对K562红白血病细胞进行免疫沉淀，证实SAP130是SIN3A复合体的成员。除SIN3A外，与SAP130免疫共沉淀的其他蛋白还包括SAP180（609696）、SDS3（608250）、HDAC1和HDAC2（605164）。表位标记蛋白的免疫沉淀表明 SAP130 和 SAP180 可以占据相同的 SIN3A 复合物，并且两种蛋白均结合 SIN3A 的 C 端 HDAC 相互作用结构域。SAP130 还结合缺乏 HDAC 相互作用结构域的 SIN3A，表明在 SIN3A 的 N 端一半存在第二个结合位点。当靶向 DNA 时，SAP130 和 SAP180 都会抑制转录。SIN3A 和 HDAC1 与 SAP130 的 C 末端结合，所有能够结合 SIN3A 和 HDAC1 的截短 SAP130 蛋白都会免疫沉淀 HDAC 酶活性并抑制转录。Fleischer et al.（2003）得出结论，SAP130 的抑制取决于其与 SIN3A-HDAC 复合体的关联。

▼ 分子遗传学

关联待确认

有关 SAP130 基因变异与左心发育不全综合征之间可能关联的讨论，请参阅 241550。

▼ 历史

Metselaar 等人（2021）注意到 Seifert 等人（2016）的一篇文章所产生的混淆，其中 SF3B3 仅被指定为“SAP130”。作者发表了一个勘误表，该文章已从该条目移至605592。