破骨细胞刺激因子 1；OSTF1

OSF
SH3P2

HGNC 批准的基因符号：OSTF1

细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,088,514-75,147,265（来自 NCBI）

▼ 说明

破骨细胞刺激因子-1是破骨细胞产生的一种细胞内蛋白，可间接诱导破骨细胞形成和骨吸收（Reddy et al., 1998）。

▼ 克隆与表达

Reddy等人（1998）使用表达克隆方法，然后通过5-prime RACE，从破骨细胞样多核细胞（OST-like MNC）表达库中克隆了人类OSTF1，他们将其命名为OSF。推导的 214 个氨基酸的 OSTF1 蛋白的预测分子量为 28 kD，与 小鼠同源物具有 95% 的序列同一性。它包含一个 N 末端富含脯氨酸的区域和一个潜在的 N-糖基化位点，但缺乏信号序列。OSTF1具有锚蛋白重复序列​​和Src同源3（SH3）结构域，该结构域与GRB2（108355）和FYN（137025）的SH3结构域同源。Northern 印迹分析检测到 1.3 kb 转录物在多个人体组织中普遍表达。原位杂交证明了从骨肉瘤分离的巨细胞和长期骨髓培养物中的破骨细胞样细胞中表达了OSTF1。

▼ 基因功能

Reddy 等人（1998）证明，转染 OSTF1 cDNA 的 HEK293 细胞的条件培养基可刺激小鼠和人骨髓培养物中 MNC 的形成。OSTF1 还增加了转染细胞的骨吸收。OSTF1 的两种活性均在存在或不存在 1,25-二羟基维生素 D3 的情况下发生。Reddy等人（1998）得出结论，OSTF1招募破骨细胞并激活它们以吸收骨。Reddy等人（1998）利用Western blot分析OSTF1细胞分布，发现OSTF1不分泌到培养基中。他们认为，OSTF1 cDNA 在 HEK293 细胞中的瞬时表达会导致其他促进破骨细胞形成的因子的释放。重组OSTF1与GST-c-Src/SH3-SH2融合蛋白的体外亲和结合表明OSTF1刺激对破骨细胞形成的影响可能是通过Src（190090）或其他Src相关蛋白介导的间接信号传导而发生的。

▼ 测绘

Schaub et al.（2000）通过FISH将OSTF1基因定位到染色体12q24.1-q24.2。然而，国际辐射混合图谱联盟将该基因定位到染色体9（SGC35040）。