角膜营养不良、内皮细胞、X染色体连锁；XECD

内皮角膜营养不良，X染色体连锁

细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,001-129,500,000

▼ 临床特征

Schmid等（2006）报道了一个7代家族分离的X染色体连锁内皮性角膜营养不良。4代中鉴定出35个性状携带者。9 名男性患者表现出严重的角膜混浊：2 名患有先天性角膜混浊，呈毛玻璃状、乳白色外观，7 名患有上皮下带状角膜病变，并伴有类似于月球陨石坑的内皮变化。22 名女性患者和 4 名男性患者仅出现月球陨石坑样内皮细胞改变。没有观察到男性之间的遗传。光学和电子显微镜显示局灶性不连续性、内皮细胞层变性以及后弹力层明显增厚。

▼ 测绘

Schmid等人（2006）通过对一个分离内皮性角膜营养不良的大家族进行多点连锁分析，发现该疾病与Xq25、标记DXS8057和DXS1047之间存在连锁（最大lod评分为10.90）。