少毛症3；HYPT3

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2

有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

单纯性少毛症可影响所有体毛（广义；见605389）或仅限于头皮。通常，仅限头皮的少毛症患者在出生时头发正常；从第一个十年中期开始，他们的头皮毛发会逐渐脱落，到第三个十年时，头皮毛发几乎完全脱落。有些人身上还残留着一些稀疏、细小的毛发。体毛、胡须、眉毛、腋毛、牙齿和指甲发育正常。早期单纯性少毛症患者的毛发的光镜和电子显微镜显示没有结构变化，而晚期少毛症患者的毛发显示出角质层结构缺陷的局部区域。男性和女性同样受到影响（Betz 等人，2000 年总结）。

关于非综合征性少毛症遗传异质性的讨论，参见HYPT1（605389）。

▼ 临床特征

Wasif et al.（2011）描述了一个4代近亲巴基斯坦家庭的少毛症，仅限于头皮。据描述，这 14 名受影响者出生时头皮上头发稀疏。通常在出生后一周进行剃毛仪式，头发重新长出，但在 3 至 5 岁之间开始稀疏。眉毛、睫毛、皮肤、出汗、牙齿和指甲均正常，受影响的男性表现出正常的胡须和胡须。

▼ 测绘

Wasif等人（2011）通过对与仅限于头皮的巴基斯坦家族遗传性脱发疾病的显性形式相关的基因进行高度多态性微卫星标记的基因分型，将这种疾病定位到染色体12q12-q14.1。

▼ 遗传

Wasif等（2011）报道的HYPT3家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Wasif等人（2011）在一个患有常染色体显性头皮少毛症的巴基斯坦4代近亲血缘家族中发现了KRT74基因的杂合错义突变（D482N；608248.0003）。在 300 名不相关的对照个体中未检测到该突变。