体重指数定量性状基因座 15；BIQ15

细胞遗传学定位：17q23.2-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,001-76,800,000

有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。

▼ 测绘

在对 8 个哥斯达黎加大家庭（涉及 415 个亲子三人组）进行的体重指数（BMI）全基因组连锁分析中，最初确定了哮喘患病状况（见 611064 和 Celedon 等，2007），Murphy 等（2009）发现在染色体17q上与女性BMI显着相关，峰值lod得分为3.39，1.5-lod单位支持区间涵盖染色体17q23.2-q25.1，即PRKCA基因的位置（176960）。对哥斯达黎加家系以及457个白种人家庭（有493个被诊断患有哮喘的后代）的39个PRKCA SNP进行分析，发现2个SNP，rs228883和rs1005651，与BMI显着相关（校正组合p = 5.6 x 10（-5） ）和9.5×10（-5））。对 4 个感兴趣的 SNP（包括 rs228875 和 rs224497，显示出暗示性关联）的基于人群的 BMI 纵向分析显示，与具有 1 或 2 个拷贝的先证者相比，具有 2 个次要等位基因拷贝的先证者的平均 BMI 随着时间的推移持续增加野生型等位基因。PRKCA SNP 与哮喘患病状态之间的关联性测试还发现了一个显着相关的 SNP，rs11079657（组合校正 p = 2.6 x 10（-5））。