FXYD 含域离子传输调节器 4;FXYD4
通道诱导因素;CHIF
HGNC 批准的基因符号:FXYD4
细胞遗传学定位:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:43,371,636-43,376,335(来自 NCBI)
▼ 说明
在肾上皮细胞中,Na,K-ATP酶(NKA; 参见182310)仅限于基底外侧膜,是Na+稳态和血压所必需的净Na+重吸收的驱动力。FXYD4 是一种 I 型膜蛋白,通过增加其对 Na+ 的亲和力,充当 NKA 的小调节子单元(Beguin 等,2001)。
▼ 克隆与表达
通过EST数据库搜索和计算机分析,Sweadner和Rael(2000)在啮齿动物和人类中鉴定了7个FXYD分子的基因和蛋白质序列。推导的 89 个氨基酸 FXYD4 蛋白具有中心保守的 FXYD 特征序列。FXYD4 的 EST 在生殖和运输组织(特别是肾脏)中丰富,但在神经系统组织、肌肉、血细胞或其他组织中不丰富。
▼ 基因功能
Beguin等人(2001)通过对大鼠肾膜进行Western blot分析,发现Chif与针对NKA的α子单元的抗体发生共免疫沉淀。 当在爪蟾卵母细胞中共表达时,大鼠 Chif 调节 NKA 泵活性。 Chif 通过增加外部结合位点的 Na+ 竞争,显着增加 Na+ 亲和力并降低表观 K+ 亲和力。 突变分析表明,Chif 的胞质外 FXYD 基序是其与 NKA 相互作用所必需的,并且胞质带正电荷的残基是 Chif 功能所必需的。 Chif 不与结肠 H,K-ATPase 相互作用(参见 137216)。
▼ 测绘
Hartz(2016)根据FXYF4序列(GenBank AI829935)与基因组序列(GRCh38)的比对,将FXYF4基因定位到染色体10q11.21。