SORTING NEXIN 12; SNX12
HGNC 批准基因符号:SNX12
细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,059,247-71,073,426(来自 NCBI)
▼ 说明
SNX12 属于一个蛋白质大家族,其特征是存在 SNX 型 phox(参见 608512)同源(PX)结构域,并具有保守的 arg-arg-tyr-X-asp/glu 和 pro-pro-X-pro-X -lys 图案。SNX家族成员预计参与内体的分选(Teasdale et al., 2001)。
▼ 克隆与表达
Teasdale等人(2001)通过在数据库中搜索与酵母Snx1(601272)相似的序列,鉴定出了人类SNX12。推导的蛋白质具有一个由 146 个氨基酸组成的中心 SNX-PH 结构域,但它缺乏在其他几个 SNX 家族成员中发现的 C 端卷曲螺旋基序。
▼ 测绘
Hartz(2012)根据SNX12序列(GenBank AF171229)与基因组序列(GRCh37)的比对,将SNX12基因定位到染色体Xq13.1。