体重指数定量性状基因座 10；BMIQ10

肥胖、易感

FFAR4 基因（609044）的突变与肥胖风险显着增加相关。

有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 606641。

▼ 测绘

为了评估与肥胖表型相关的染色体 7q31、侧翼瘦素（164160）、10p（603188）、10q、10cen 和 20q13（602025）上 5 个区域之间潜在的上位相互作用（参见 601665），Dong 等人.（2003）对孤立的肥胖受影响的同胞对进行了基于血统相同的等位基因（IBD）的成对相关分析，并确定了244个家庭的家庭特异性非参数连锁（NPL）分数。还通过使用种族特异性等位基因频率，按种族单独进行相关性分析。通过单点和多点分析，受影响同胞对特异性 IBD 共享概率和家庭特异性 NPL 评分均显示 10q（88-97 cM）和 20q（65-83 cM）之间存在很强的正相关性。非洲裔美国人和欧洲裔美国人样本的 3 个肥胖阈值。多种方法和相关表型的结果被认为与在人类极端肥胖中发挥作用的染色体 20 和 10 上的基因座之间的上位相互作用一致。

▼ 分子遗传学

Ichimura等人（2012）研究了Ffar4或Gpr120缺陷的小鼠，发现喂食高脂肪饮食的小鼠出现肥胖、葡萄糖不耐受和脂肪肝。他们在人类身上证明，肥胖个体的脂肪组织中 GPR120 的表达显着高于瘦个体。Ichimura等人（2012）随后鉴定了一种错义突变R270H（609044.0001），它抑制GPR120信号活性，并被证明会增加多个欧洲人群的肥胖风险（优势比1.62；95%置信区间1.31-2.00；P=8.00×10（-6））。