蒙特利尔型小头原始侏儒症

蒙特利尔型鸟头侏儒症

▼ 临床特征

在蒙特利尔，Fitch等人（1970）描述了一位患有鸟头侏儒症的患者，其明显不同于Seckel型（见210600）。有过早衰老的迹象，即头发过早变白、脱落，手掌皮肤出现多余的皱纹。其他特征包括智力低下、上睑下垂和隐睾。出生体重正常。尽管一些特征暗示了Werner（277700）、Seckel、Hallermann-Streiff（234100）、Noonan（163950）等的综合症，但作者认为与所有这些都存在差异，因此有理由将其列为一个单独的实体。

▼ 遗传

Smith 和 McKusick（1970）观察了受影响的兄弟姐妹并提出了常染色体隐性遗传。