智力发育障碍，常染色体隐性遗传 4; MRT4

智力低下，常染色体隐性遗传 4

细胞遗传学定位：1p21.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:101,800,001-111,200,000

▼ 临床特征

Uyguner 等人（2007）报道了一个土耳其近亲家庭存在非综合征性智力发育障碍。男性先证者表现出中度至重度精神运动发育迟缓。先证者的父母曾有过一次妊娠，但由于超声诊断为无脑畸形而进行了药物流产。先证者有轻度面部畸形，伴有上斜睑裂、轻度颧骨发育不全和小下颌后缩。家族史显示大家族中的其他 3 名男性与先证者具有相似的表型，但没有其他神经系统发现。尽管先证者和 1 名受影响的男性亲属患有小头畸形，但受影响个体的 3 名未受影响的母亲头围较小，表明这可能是一个孤立的特征。

▼ 测绘

Uyguner等人（2007）通过对一个患有非综合征性智力发育障碍的土耳其近亲家系进行全基因组连锁分析，在染色体1p21.1-p13.3（最大参数lod评分为4.92）上鉴定出一个候选位点，称为MRT4。精细定位描绘了标记 D1S429 和 D1S187 之间的 6.6 Mb 关键区域。分子分析排除了ALX3（606014）和RBM15（606077）基因的突变。