HBS1 样蛋白；HBs1L

HBS1，酿酒酵母，同源物
ERF3-类似蛋白；ERFS
KIAA1038

HGNC 批准的基因符号：HBS1L

细胞遗传学定位：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:134,960,378-135,054,822（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wallrapp等人（1998）通过在染色体6区域寻找与胰腺癌相关的拷贝数变异基因，克隆了HBS1L，他们将其称为ERFS。推导的 684 个氨基酸的蛋白质含有 4 个 GTP 结合基序，计算分子量约为 75 kD。Wallrapp et al.（1998）也鉴定了小鼠Hbs1l，它编码一个推导的600个氨基酸的蛋白质，与人类HBS1L相比，其N端截短。老鼠和人类蛋白质有 89% 的同一性。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 3.0-kb 的转录物，其中在心脏和骨骼肌中表达最高，在肺和肾脏中表达最低。Hbs1l 在所检查的胚胎发育的所有阶段都有表达。

Kikuno 等人（1999）通过对从大小分级的胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 HBS1L，并将其命名为 KIAA1038。转录本的3-prime末端含有重复元件，推导的蛋白与Ef1a（EEF1A1；130590）来自嗜热古菌。RT-PCR ELISA 检测到成人心脏、大脑、肝脏和脊髓以及几个特定的​​成人大脑区域中 HBS1L 表达较低。

▼ 测绘

Wallrapp et al.（1998）通过基因组序列分析，将HBS1L基因定位到染色体6q24。

▼ 分子遗传学

有关 HBS1L 基因变异与胎儿血红蛋白水平之间可能关联的讨论，请参见 HBFQTL2（142470）。