软骨钙质沉着症1；CCAL1

二水焦磷酸钙沉积病1；CPDD1
软骨钙质沉着症伴早发性骨关节炎

细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636

有关软骨钙质沉着症（也称为二水焦磷酸钙沉积病（CPPDD））的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 CCAL2（118600）。

▼ 临床特征

Baldwin等（1995）描述了一个6代新英格兰家族（BU91家族），其中许多成员患有早发性CPPDD和严重的退行性骨关节炎。发病年龄为 25 至 40 ，男性和女性患病率相同。作者表示，目前尚不清楚导致该疾病的主要事件是否是关节组织中含钙晶体的沉积（由“CPPDD基因”缺陷引起）并发展为严重的退行性骨关节炎，或者是否是软骨的退行性变化（由“骨关节炎基因”突变引起）增强含钙晶体的沉积。

▼ 遗传

Baldwin等人（1995）报道的软骨钙质沉着症和骨关节炎的家族遗传模式支持常染色体显性遗传。

▼ 测绘

在一个患有早发性软骨钙质沉着症和严重骨关节炎的新英格兰家庭中，Baldwin等人（1995）证明了该疾病与8q上的DNA标记之间存在遗传联系，多点lod评分为4.06。