阵发性共济失调，7 型；EA7

细胞遗传学定位：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616

有关发作性共济失调的表型描述和讨论，请参见 EA1（160120）。

▼ 临床特征

Kerber等（2007）报道了一个4代家庭，其中7名成员患有阵发性共济失调。遗传为常染色体显性遗传。发病发生在 20 岁之前，发作持续数小时至数天，并伴有虚弱和构音障碍。触发因素包括运动和兴奋。两名受影响的家庭成员报告在袭击中出现眩晕。频率范围从每月到每年，并随着年龄的增长而减少。两名受影响的家庭成员患有偏头痛，但与阵发性共济失调无关。神经系统检查未发现发作间期发现。

▼ 测绘

Kerber et al.（2007）通过对一个发作性共济失调家系进行全基因组连锁和单倍型分析，在染色体19q13（最大lod评分为3.28）上的rs1366444和rs952108之间鉴定出一个10cM的候选区域，称为EA7。KCNC3（176264）或SLC17A7（605208）基因未发现突变。