TBC1 域家族,成员 10C;TBC1D10C

CARABIN

HGNC 批准的基因符号:TBC1D10C

细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,403,913-67,410,090(来自 NCBI)

▼ 说明

Carabin 是一种内源性钙调神经磷酸酶抑制剂(参见 114105),还通过其内在的 Ras GTPase 激活蛋白活性抑制 Ras(参见 190020)信号通路(Pan et al., 2007)。

▼ 克隆与表达

Pan等人(2007)使用截短且无催化活性的钙调神经磷酸酶作为诱饵,使用酵母2-杂交系统筛选人T细胞cDNA文库,鉴定了carabin。Carabin 因其与钙调神经磷酸酶和 Ras 相互作用的能力而得名。人 carabin 由 446 个氨基酸残基组成,与 小鼠直系同源物的序列有 88% 相同。Carabin 在其氨基末端(残基 89 至 294)包含一个假定的 Ras/Rab GAP 结构域,以及介导其与钙调神经磷酸酶相互作用的羧基末端结构域(残基 406 至 446)。Northern印迹分析显示,卡宾在脾脏和外周血白细胞中含量最高。

▼ 基因功能

Pan等(2007)表明carabin通过其内在的Ras GTPase激活蛋白(GAP)活性抑制Ras信号通路。Carabin 的表达在 T 细胞受体(TCR)信号传导上上调,其方式对神经钙蛋白抑制剂敏感,表明 Carabin 构成细胞内 TCR 信号通路负调节环的一部分。通过短干扰RNA敲低carabin导致抗原特异性T细胞在体外和体内产生IL2(147680)的显着增强。因此,Pan et al.(2007)得出结论,carabin是钙调磷酸酶信号通路的负反馈抑制剂,也介导钙调磷酸酶和Ras之间的串扰。

▼ 测绘

Strausberg et al.(2002)将TBC1D10C基因定位到人类染色体11q13.1。

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