动脉瘤性骨囊肿细胞

遗传学定位：16q22 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-74,100,000

动脉瘤样骨囊肿是良性的原发性或继发性病变，迅速扩张并具有局部破坏性。它们位于 30 岁以下患者的脊柱后部或扁平骨或长骨中。囊肿充满血液，并被含有梭形细胞、骨小梁和破骨细胞巨细胞的隔膜隔开（Biesecker et al., 1970）。从组织病理学和放射学上看，动脉瘤性骨囊肿与毛细血管扩张性骨肉瘤相似，必须将其与毛细血管扩张性骨肉瘤相鉴别。Panoutsakopoulos等（1999）描述了3例伴有染色体异常的动脉瘤性骨囊肿；3例患者均16q22受累，其中2例复发t（16;17）（q22;p13）。Herens等人（2001）报告了另外2例动脉瘤性骨囊肿，其特征为（16;17）（q22;p13）。一名患者为7岁女孩，因髋部和左膝疼痛入院，发现L5椎体有扩张性溶解性病变，累及后弓并破坏外侧椎弓根。第二名患者是一名 5 岁女孩，颅骨枕骨区域有一个膨胀的肿块。这些患者的研究结果表明 16q22 和/或 17p13 中的基因发生了改变。