WIDOW'S PEAK 综合症

WIDOW'S PEAK, 下垂和骨骼异常

▼ 临床特征

尖锐的额发际线，通常被称为寡妇峰，可能是常染色体显性遗传（194000）。Kapur 等人（1989）将其描述为还包括面部和骨骼异常的综合征的特征。先证者在 18 天时就诊，接受先天性巨结肠手术治疗。他有明显的寡妇峰和双侧上睑下垂。一位20岁的表弟患有双侧上睑下垂，寡峰突出。该家庭的几位成员发现髌骨反复脱位。广泛的谱系表明X染色体连锁显性遗传：6名受影响的男性有16个女儿；其中 15 个女儿的现有信息表明，每个女儿的寡妇峰都比受影响的男性要小得多。15 人中有 11 人报告膝关节疼痛。患者经常报告“膝盖屈服”或“膝盖骨问题”。经常发现无法用手触摸同侧肩部。许多部位的放射学变化表明存在骨骺发育不良。4 名受影响的男性有 8 个儿子；没有一个儿子表现出任何这种情况。先证者的耳朵位置低且向后旋转。

LaDine等人（2001）认为他们所描述的患者与Kapur等人（1989）报道的情况相同。据报道，男孩及其母亲出生后出现身材矮小、寡妇峰、下垂、耳朵后角和前臂旋后受限等症状。除前臂旋后受限外，男孩尚未出现髌骨脱位或其他关节异常。另一方面，母亲仅左臂有较轻微的旋后限制，并且没有上睑下垂。

▼ 遗传

LaDine et al.（2001）提出了该疾病的X染色体连锁显性遗传，正如Kapur et al.（1989）所提出的。

▼ 分子遗传学

通过使用 Aarskog 综合征（305400）中突变的 FGD1 基因（300546）的基因内多态性和其他 4 个相邻标记的 DNA 研究，LaDine 等人（2001）令人信服地排除了 FGD1 作为该家族中的突变位点他们报告说。