Aγ 球蛋白血症 2，常染色体隐性遗传；AGM2
Aγ 球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGLL1 缺陷
有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症，此处称为aγ球蛋白血症-2（AGM2），是由免疫球蛋白 lambda-like-1 基因的纯合或复合杂合突变引起的（IGLL1；146770）在染色体 22q11 上。
有关常染色体无γ球蛋白血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AGM1（601495）。
▼ 临床特征
Minegishi et al.（1998）报道了一名患有无γ球蛋白血症的男孩，并且B细胞数量明显减少。2个月大时，他出现复发性中耳炎，3岁时出现嗜血杆菌脑膜炎并发关节炎，并被发现患有低γ球蛋白血症和B细胞缺失。当时的实验室研究表明，尽管他之前接受过免疫接种，但 T 细胞依赖性抗原破伤风类毒素、白喉类毒素和结合型流感嗜血杆菌的血清阴性。他也未能制造出针对血型物质中不依赖于T细胞的抗原的抗体。通过常规临床测试，他从未检测到 CD19+ B 细胞。5岁时，在接受γ球蛋白替代治疗时，他的血清中未检测到IgM和IgA。然而，他的 T 细胞数量正常，对有丝分裂原的增殖反应也正常。
▼ 遗传
Minegishi等人（1998）报道的AGM2家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。
▼ 分子遗传学
Minegishi等人（1998）在一名患有aγ球蛋白血症且B细胞数量显着减少的男孩中鉴定出IGLL1基因中2个突变的复合杂合性（146770.0001；146770.0001；146770.0002）。每个健康的父母都是其中一种突变的杂合子。
Moens et al.（2014）在两个患有B细胞缺陷且对细菌感染易感性增加的姐妹（EGS539和EGS540）中发现了纯合的1-bp缺失（c.258delG；146770.0003）在IGLL1基因中。没有提供额外的临床细节。
