心房颤动，家族性，2；ATFB2

细胞遗传学定位：6q14-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-105,000,000

▼ 说明

心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。随着年龄的增长，患病率迅速增加，40岁至60岁之间为2.3%，65岁以上为5.9%。最可怕的并发症是血栓栓塞性中风（Brugada et al., 1997）。

有关心房颤动遗传异质性的讨论，请参阅 608583。

▼ 临床特征

Ellinor 等人（2003）报道了一个大的亲属，其中心房颤动被分离为简单的常染色体显性性状。没有任何临床特征可以将这个家族遗传的心房颤动与其他形式的心律失常区分开来。所有受影响个体的 QT 间期均正常。房颤的发病年龄各不相同，从 21 岁到 72 岁不等；它开始时为阵发性发作，但在老年人中变成慢性。

▼ 测绘

在一个有 8 名成员患有房颤的大型亲属中，Ellinor 等人（2003）鉴定了与标记 D6S1595 连锁的初步证据（最大 lod = 2.30，theta = 0）。在染色体 6 上使用 38 个附加标记，标记 D6S1021 的峰值 2 点 lod 得分为 3.63（theta = 0.10）。在标记 D6S286 和 D6S1021 之间的 6q14-q16 处获得了 4.9 的峰值多点 Lod 分数，表明该位置有利于疾病位点的可能性约为 100,000:1。