磷酸核糖甲酰甘氨脒合成酶; PFAS

磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARAT
FGAM 合成酶；FGAMS

HGNC 批准的基因符号：PFAS

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,247,608-8,270,486（来自 NCBI）

▼ 说明

五端磷酸核糖基N-甲酰甘氨酰胺（FGAR）酰胺基转移酶（EC 6.3.5.3）催化嘌呤从头合成的第四个反应，即FGAR转化为5端磷酸核糖基N-甲酰甘氨酰胺（FGAM）（ Barnes 等人总结，1994）。

▼ 克隆与表达

Barnes等人（1994）纯化并表征了磷酸核糖甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶（FGARAT），它是嘌呤从头途径中的第四种酶。

▼ 基因功能

人类 GARS-AIRS-GART 位点（138440）位于染色体 21 上，编码通过从头嘌呤途径将磷酸核糖焦磷酸转化为单磷酸肌苷所需的 10 个酶促步骤中的 3 个。3 种酶活性以线性、非重叠的方式编码在 GARS-AIRS-GART mRNA 上，从 cDNA 的 5-prime 末端开始。这些酶活性分别催化从头嘌呤途径的第二步、第五步和第三步。FGARAT 催化该途径的第四步（Brodsky 等人总结，1997）。

Brodsky et al.（1997）报道称，与 GARS-AIRS-GART 基因座的发育调节表达不同，FGARAT 基因的表达似乎是组成型的。

▼ 测绘

Barnes et al.（1994）通过对体细胞杂交体的分析，将PFAS基因定位到染色体17p。