1 型短尾炎，托莱多型；BCYM1B

迟发性脊柱骨骺发育不良，托莱多型
SED，硫酸软骨素类型
PAPS-硫酸软骨素磺基转移酶缺乏症

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有关短眼症异质性的表型描述和讨论，请参阅 271530。

▼ 临床特征

Mourao 等人（1973）先前研究过，Toledo 等人（1978）在 10 名同胞中的 2 名男性和 2 名女性中观察到迟发性脊椎骨骺发育不良、周边角膜混浊以及主要涉及软骨素的尿粘多糖质异常。 6-硫酸盐。精神状态正常。骨髓或外周血细胞中未见异染颗粒。X光检查显示脊柱和骨盆发育不良。角膜混浊仅通过裂隙灯才可见。身材矮小首次出现是在五六岁的时候。一名男性在 17 岁时身高为 159 厘米，另一名男性在 22 岁时身高为 152.5 厘米。因此，矮化虽然是确定的，但并不极端。Toledo等人（1978）指出Hobaek（1961）研究的病例20至24患有这种疾病。

▼ 生化特征

Toledo等人（1978）用软骨素酶A和C（4和6）消化尿粘多糖后观察到，存在异常高比例的不饱和非硫酸化二糖和异常低比例的不饱和6-硫酸化二糖。

Mourao等人（1973）证明，4名患有脊椎骨骺发育不良的同胞在尿液中排出了硫酸不足的6-硫酸软骨素。Mourao等（1981）表明这些患者的血清中PAPS-硫酸软骨素磺基转移酶活性较低。当与（35S）PAPS和正常磺基转移酶一起孵育时，尿液中的低硫酸化硫酸软骨素比标准硫酸软骨素更能接受（35）SO4。他们的结论是，骨骼和其他结缔组织病变是硫酸软骨素合成缺陷的结果，特别是磺基转移酶活性缺陷（参见 603799）。

Orkin等人（1976）发现，在纯合短形小鼠中，软骨中非硫酸化二糖含量增加，但总糖胺聚糖（GAG）含量正常。Sugahara和Schwartz（1979）的研究表明，ATP和SO4（2-）合成磷酸腺苷5-磷酸磷酸酯（PAPS）存在缺陷，PAPS的可用性是GAG硫酸化的限速因素。因此，短形小鼠中硫酸软骨素合成的缺陷似乎处于不同水平。在人类和小鼠疾病中，硫酸化缺陷均不涉及皮肤。Sewell等人（1991）也报道了一名患者尿液中硫酸软骨素含量不足的情况；尿糖胺聚糖总量正常。据说该患者没有角膜混浊。

Grain等人（1994）声称报道了来自英国的第一例病例。这名11岁男孩出现膝前痛，被认为与软骨软化有关。他躯干较短，从耻骨联合处测量，上下身比例为0.83（正常年龄为0.97）。裂隙灯检查显示角膜混浊。尿糖胺聚糖定量正常，但发现硫酸软骨素硫酸化不足。