FANCONI 贫血，补充 G 组；FANCG

互补组 G（FANCG）范可尼贫血是由染色体 9p13 上 FANCG 基因纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

范可尼贫血（FA）是一种导致基因组不稳定的临床和遗传异质性疾病。典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。FA 的细胞特征是对 DNA 交联剂过敏和高频率的染色体畸变（表明 DNA 修复缺陷）（Deakyne 和 Mazin 总结，2011）。

有关范可尼贫血遗传异质性的其他一般信息和讨论，请参阅 227650。

▼ 临床特征

在 20 名 FANCG 患者中，其中 4 名已被 de Winter 等人（1998 年）报道，Demuth 等人（2000 年）发现 FA 的表型异质性特征得到了清晰的证明，即使在同胞对中，几种症状也表现出不一致。该组患者的血液学发病平均年龄为 6.1 ，与其他 FA 补充组没有显着差异。

▼ 分子遗传学

de Winter等（1998）在补充G组范可尼贫血患者中发现了XRCC9（FANCG）基因突变（602956.0001-602956.0002）。

Demuth 等人（2000）在 20 名 FANCG 患者中鉴定出 18 种不同的 FANCG 基因突变，其中 4 例已被 de Winter 等人（1998）报道。通过使用 SSCP 分析和测序，他们鉴定了 40 个突变等位基因中的 39 个。大多数突变（94%）预计会导致蛋白质截短，仅检测到1个错义突变。18 个突变显示该基因内没有明显的聚类。

Auerbach等人（2003）研究了国际范可尼贫血登记处涵盖的人群中FANCG突变的分布。他们发现最常见的FANCG突变是IVS8-2A-G（602956.0005），见于7名葡萄牙裔巴西先证者；IVS11+1G-C（602956.0006），见于7名法国-阿卡迪亚先证者；1794-1803del10（602956.0007），见于7个欧洲先证者；IVS3+1G-C（602956.0003），见于5名韩国或日本先证者。Auerbach et al.（2003）提出葡萄牙-巴西、法国-阿卡迪亚和韩国/日本突变存在于这些人群的创始成员中。