线粒体外膜转位6; TOMM6

线粒体外膜 6 的转位,酵母,同源物; TOM6

HGNC 批准的基因符号:TOMM6

细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,787,694-41,789,895(来自 NCBI)

▼ 说明

线粒体外膜(TOM)复合物的前蛋白转位酶需要输入受体、输入通道和小蛋白,例如 TOMM6,来调节复合物的组装(Kato 和 Mihara,2008)。

▼ 克隆与表达

Using mass spectrometry to identify proteins within the HeLa cell TOM complex, Kato and Mihara(2008) identified TOMM6, which they called TOM6. The deduced 74-amino acid protein has a putative C-terminal transmembrane domain. Epitope-tagged TOM6 colocalized with the mitochondrial marker TIM17(TIMM17A; 605057) in network structures in HeLa cells. Extraction and protease experiments confirmed that TOM6 associated with the TOM complex.

▼ 基因功能

Kato 和 Mihara(2008)利用体外合成的小 TOM 蛋白,发现 TOM6 被组装成一个大约 440 kD 的复合物,其中包括线粒体输入通道 TOM40(608061)。RNA干扰介导的TOM40敲低显着降低了所有小TOM蛋白的水平,包括TOM5(TOMM5; 616169)、TOM6、TOM7(TOMM7; 607980)。TOM5或TOM6的敲低对TOM复​​合物的稳定性仅产生适度的影响,而TOM7的敲低显着降低了TOM复合物的稳定性。小 TOM 蛋白的敲低对蛋白质输入和线粒体形态仅产生很小的影响。

Harbauer et al.(2014)发现CDK1(116940)在有丝分裂中刺激线粒体主要进入门——外膜转位酶(TOM)的组装。Harbauer et al.(2014)在酿酒酵母实验中发现,分子机制涉及TOM6的胞质前体被细胞周期蛋白CLB3激活的CDK1磷酸化,导致TOM6向线粒体的输入增强。TOM6磷酸化促进蛋白质输入通道TOM40的组装和融合蛋白的输入,从而刺激有丝分裂中线粒体的呼吸活性。Harbauer et al.(2014)得出结论,TOM6磷酸化提供了一种以细胞周期特异性方式调节线粒体生物发生和活性的直接手段。

▼ 测绘

Hartz(2015)根据TOMM6序列(GenBank AB435319)与基因组序列(GRCh38)的比对,将TOMM6基因定位到染色体6p21.1。

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