肺癌和食道癌 1 中缺失；DLEC1

DLC1

HGNC 批准的基因符号：DLEC1

细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,039,208-38,124,025（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

3p22-p21.3 染色体片段是 3p 上的 3 个区域之一，这些区域在各种癌症中通常被删除。通过分析3p22-p21.3的克隆，Daigo等人（1999）鉴定出了一个新的基因，他们将其命名为DLC1（在肺癌中缺失-1）。预测的 DLC1 蛋白含有 1,755 个氨基酸。DLC1 的表达显着抑制了 4 种不同癌细胞系的生长。Northern 印迹分析显示，DLC1 在所有测试的组织中均以 6-kb 和 8-kb mRNA 的形式表达，其中在前列腺和睾丸中最为丰富。通过序列分析，Daigo 等人（1999）确定 8-kb mRNA 和其他几个选择性剪​​接的 DLC1 转录本包含破坏的编码区，并且很可能编码非功能性蛋白质。RT-PCR 实验表明，33% 的原发性肺癌（211980）、食管癌（133239）和肾癌以及测试的癌细胞系要么完全缺乏 DLC1 转录物，要么含有增加水平的非功能性 DLC1 mRNA。作者得出结论，DLC1 的异常转录可能与肺癌、食道癌和肾癌的发生有关。

▼ 基因结构

Daigo et al.（1999）确定DLC1基因包含37个外显子，跨度约为59 kb。

▼ 测绘

Daigo等（1999）报道DLEC1基因位于PLC-δ-1（PLCD1；3p22-p21.3上有602142）和OXSR1（604046）基因。