心房颤动，家族性，4；ATFB4

有证据表明家族性心房颤动-4（ATFB4）是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因（603796）杂合突变引起的。

▼ 说明

心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。随着年龄的增长，患病率迅速增加，40岁至60岁之间为2.3%，65岁以上为5.9%。最可怕的并发症是血栓栓塞性中风（Brugada et al., 1997）。

有关心房颤动遗传异质性的讨论，请参阅 608583。

▼ 分子遗传学

Yang等（2004）在对28个无血缘关系的汉族房颤家庭的研究中发现密码子27（R27C；603796.0004）KCNE2在2个先证者中。该突变存在于 2 个亲属的所有受影响成员中，而在 462 名无血缘关系的健康中国受试者中不存在。与KCNQ1 S140G（607542.0032）类似，KCNE2 R27C突变对KCNQ1-KCNE2通道具有功能获得效应。