卵巢发育不良1；OMOD1
卵巢发育不良，广义形式
卵巢发育不良，常染色体隐性遗传
先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位
有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的GPC6基因（604404）纯合或复合杂合突变引起的。
▼ 说明
Omodysplasia-1（OMOD1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育不良，其特征是严重的先天性小肢畸形，肱骨和股骨缩短并远端变细，呈棒状外观。典型的面部特征包括前额突出、额部隆起、鼻子短、鼻梁凹陷、鼻小柱短、鼻孔前倾、人中长和下巴小。不同的发现包括隐睾、疝气、先天性心脏缺陷和认知迟缓（Elcioglu et al., 2004；阿尔巴诺等人，2007）。
卵巢发育不良的遗传异质性
另见omodysplasia-2（OMOD2；164745），一种常染色体显性遗传疾病，异常仅限于上肢。两个实体的面部变化和肱骨远端的典型生长缺陷以及肘部的复杂畸形似乎相似（Baxova et al., 1994）。
▼ 临床特征
Borocowitz 等人（1991）描述了两对同胞，他们是来自阿拉伯穆斯林血统的近亲夫妇的后代，他们出生时就表现出严重的短肢侏儒症，以及与 Maroteaux 等人的患者 4 和 5 相似的独特面部和放射学外观al.（1989）在他们关于一种明显常染色体显性遗传性先天性骨病的报告中，他们将其称为“omodysplasia”（164745）。
Baxova et al.（1994）描述了一对患有常染色体隐性遗传性卵巢发育不良的兄妹，他们的父母是近亲结婚且表型正常。两名同胞均患有严重的小肢侏儒症、面部异常和智力低下。其中一人患有先天性心脏病。影像学检查结果包括肱骨远端发育不良并伴有桡尺分离。股骨近端呈杵状。
Di Luca 和 Mitchell（2001）描述了对一名患有常染色体隐性遗传性发育不良的 5 岁女孩进行的一次成功且简单的全身麻醉手术。
Stoll et al.（1995）报道了一个四肢非常短的女孩，她的父母是表兄弟姐妹。男方的一位姨妈也是嫡系表亲的产物，她的四肢很短。由于她在 3 岁时去世，因此无法接受身体或放射学检查。
Al Gazali 和 Al-Asaad（1995）描述了一名典型的俾路支血统近亲父母所生的男婴，他们之前有一个患有同样异常的女儿。作者还对早期报道的病例进行了回顾（Maroteaux et al., 1989；博罗霍维茨等人，1991；Kiss 等人，1991）。他们认为，Viljoen 等人（1987）报道的根茎发育不良（268250）病例实际上是一例根茎发育不良病例。
Borochowitz 等人（1998）描述了一例根据妊娠中期超声检查和死后放射学检查结果诊断的常染色体隐性遗传性发育不良病例。生长发育不良的骺板的病理特征是软骨增殖区扩大和紧密堆积的小软骨细胞数量增加。作者提出，骺板增殖区小软骨细胞数量的增加可以部分补偿导致这种疾病的骺细胞遗传功能缺陷，尽管效果不佳。
Elcioglu等人（2004）指出，常染色体隐性遗传性发育不良的病例报道不足20例。他们又介绍了 5 名患者，其中包括 2 名同胞。临床特征为根茎性侏儒症，肘部和膝盖的伸展受限，面部特征鲜明，鼻子短，鼻梁凹陷，人中长，婴儿中线血管瘤，男性隐睾。放射学检查结果包括短肱骨和股骨远端发育不全，伴有特征性桡骨脱位和桡尺分离。Elcioglu等人（2004）强调男性占主导地位，并认为常染色体显性遗传性发育不良更为罕见。他们指出，之前报道的 5 名患有该疾病的患者患有掌骨缩短，而在任何常染色体隐性遗传性发育不良患者中都没有发现这种情况。
Albano等人（2007）描述了一名近亲结婚的巴西男孩，患有常染色体隐性遗传性发育不良。
▼ 遗传
Borochowitz et al.（1991）报道的子宫内膜发育不良的家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。
▼ 命名法
Borochowitz et al.（1995）讨论了子宫发育不良的疾病学，并建议将常染色体隐性遗传形式命名为伴桡骨脱位的微体发育不良。另一方面，Maroteaux（1995）认为创建一个新实体只会引起混乱，并倾向于保留隐性发育不良这一名称。
▼ 细胞遗传学
Tan et al.（2005）报道了一个家族中常染色体隐性遗传性发育不良的复发，这是在妊娠13周时通过产前超声检查发现的。对受孕产物和受影响同胞的染色体分析显示父系遗传的旁心倒位，inv（15）（q13q21.3）。由于破坏性不典型增生（222600）与该表型的相似性，对SLC26A2基因（606718）进行了突变检测，未检测到突变。
▼ 测绘
Campos-Xavier et al.（2009）调查了来自5个先前报道的家庭的8名患者和2种受孕产物（Baxova et al., 1994, Tan et al., 2005, Di Luca and Mitchell, 2001, Elcioglu et al., 2004 ，Borochowitz 等人，1991）和另外 1 名患有常染色体隐性遗传性发育不良的患者。对所有 5 个家系的全基因组连锁扫描显示，染色体 13q31.1-q32.2 的阳性 lod 得分为 3.2，该片段也是近亲父母患者纯合性的常见区域。使用 10 个附加标记进行精细作图证实了连锁，并将两侧为 D13S265（89.3 Mb）和 D13S167（93.8 Mb）的区域缩小至 4.5 cM，在 D13S886 基因座的 theta = 0.0 处，对数分数 Zmax 为 4.0。
▼ 分子遗传学
基于 GPC6 作为参与发育过程中细胞生长控制和分化的生长因子的辅助受体的推定功能，Campos-Xavier 等人（2009）在 5 个家族的受影响成员（分离广泛性发育不良）和另外 1 个家族中筛选了该基因的突变。病人。在所有受影响的人中，他们发现了GPC6基因的纯合或复合杂合突变（604404.0001-604404.0007）。所有突变都预测功能蛋白的缺失。Campos-Xavier 等人（2009）推测这些突变废除了生长板中 GPC6 的功能，并导致生长因子信号传导和形态发生素梯度改变，导致增殖软骨细胞终末分化失败和长骨生长迟缓。
