生殖腭心综合征

加德纳-斯莱戈-瓦赫特尔综合征

伴有小颌、腭裂和圆锥形心脏缺陷的男性假两性畸形

▼ 临床特征

Greenberg等（1987）报道了2个同胞胎儿在产前通过超声检查发现有类似异常的病例。第一个胎儿有小下颌、低位耳、右心室双出口、室间隔缺损和 46,XY 性腺发育不全。第二个胎儿出生时患有唇腭裂、小颌畸形、大血管转位、室间隔缺损、右侧主动脉弓、双侧囊性肾伴尿道下裂。Greenberg et al.（1987）在文献中发现了11个类似的案例，包括Gardner et al.（1970）、Silengo et al.（1974）和Wachtel（1983）的案例。这些病例与 Curry 等人（1987）的病例非常相似，他们将这种情况称为 II 型 Smith-Lemli-Opitz 综合征（见 270400）；主要区别在于 Greenberg 等人（1987）报道的患者中没有多指畸形。

Golabi等人（2009）描述了一名出生时患有多种先天性异常的男婴，包括小颌畸形、腭裂、D型转位先天性心脏缺陷、右心室双出口、卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉畸形等。瓣膜狭窄和性腺发育不全。婴儿在出生第三天就因心肺衰竭死亡。染色体分析显示，他有一个小的染色体 10q26-qter 单体和一个较大的染色体 3q31-qter 三体。Golabi et al.（2009）注意到生殖腭心综合征与染色体10q26缺失综合征（609625）之间的表型相似性，认为前者可能代表后者的表型，或者生殖腭心综合征的候选区域可能位于染色体10q远端。