脉络膜营养不良，中央乳晕，3; CACD3

脉络膜营养不良，中央乳晕，伴或不伴玻璃疣

▼ 正文

有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CACD1（215500）。

▼ 临床特征

Ouechtati et al.（2009）描述了突尼斯的一个大的近亲血缘家族，其中中央乳晕脉络膜营养不良（CACD）作为常染色体显性性状分离了3代。受影响的家庭成员有21人，其中6人同时患有玻璃疣。视力丧失的平均年龄为 47 ，随后视力逐渐恶化。检查揭示了代表疾病各个阶段的眼部表现，从早期中央非血管区域的扩大和视网膜色素上皮（RPE）的中心凹旁改变，伴有点状高荧光病变，导致病变轮廓清晰，到界限清楚后期出现 RPE 丧失和脉络膜毛细血管萎缩，并伴有双侧中央相对暗点。

▼ 测绘

在突尼斯一个大的近亲血缘家庭中，常染色体显性 CACD 被分离了 3 代以上，Ouechtati 等人（2009）使用微卫星标记进行了单倍型分析，并排除了染色体 6p21.2-p12.3 上的 PRPH2 基因（179605）和 CACD1 上的连锁。 染色体 17p13 上的基因座。 此外，对 2 名受影响家庭成员的 PRPH2 基因进行筛查，未发现有害突变。