巴代-比德尔综合征 18; BBS18

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征-18（BBS18）可能是由染色体 10q25 上 BBIP1 基因（613605）的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

BBS18 是一种常染色体隐性纤毛病，在单一患者中发生，其特征为色素性视网膜炎、肥胖、肾衰竭和认知障碍（Scheidecker et al., 2014）。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BBS1（209900）。

▼ 临床特征

Scheidecker等人（2014）研究了一名患有Bardet-Biedl综合征（BBS）的患者，他是意大利近亲父母所生的4个兄弟姐妹中唯一受影响的兄弟姐妹。他在 49 岁时被诊断为患有 4 个主要特征（色素性视网膜炎、肥胖、肾衰竭、认知障碍）和 1 个次要特征（短指）。视力障碍严重，除了视网膜营养不良外，还患有致密性白内障。诊断后 4 年发生终末期肾衰竭。

▼ 分子遗传学

Scheidecker等人（2014）在一名49岁意大利近亲结婚男性BBS18中发现了BBIP1基因的纯合截短突变（L58X；613605.0001）。HEK 细胞的体外功能表达研究表明，突变型 L58X 蛋白并未整合到 BBSome 中，并且斑马鱼胚胎中 Bbip1 直向同源物的吗啉代敲除重现了纤毛病表型。