绒毛膜促生长激素样激素 1；CSHL1

绒毛膜生长激素样; CSL

HGNC 批准的基因符号：CSHL1

细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,909,608-63,911,258（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

人生长激素/人绒毛膜生长激素（GH/CS）基因簇包含5个基因，其中包括绒毛膜生长激素样蛋白（CSL）。Chen et al.（1989）从胎盘文库中分离出CSL cDNA。他们指出，与 CSA（150200）和 CSB（118820）cDNA 相比，CSL cDNA 在文库中的存在水平相对较低。CSL 基因在剪接供体位点有一个单核苷酸取代（相对于簇中的其他 4 个基因），导致不同的 mRNA 剪接模式，从而产生预测的 CSL 蛋白的新序列。Chen等人（1989）提出CSL蛋白可能正在进化成一种独特的激素。MacLeod et al.（1992）利用RT-PCR在胎盘绒毛中发现了2个选择性剪​​接的CSL转录本。然而，他们没有发现任何证据表明这些转录本是翻译的或有功能的。

▼ 基因功能

Misra-Press et al.（1994）发现CSL在胎盘中转录活跃，并表现出复杂的选择性剪接模式。大多数 CSL 转录本编码预测的非功能性蛋白质。然而，mRNA 的一个亚群保留了合成功能性、分泌性妊娠激​​素的潜力。这些作者指出，Goossens 等人（1986）（见 139250）和 Wurzel 等人（1982）（见 CSA）描述了正常发育的婴儿，他们缺乏 GH/CS 簇的其他 3 个胎盘表达基因，但具有完整的CSL基因。Misra-Press 等人（1994）指出，这些研究表明 CSL 可能弥补人类妊娠期间 GH/CS 簇其他成员的缺失。

▼ 测绘

Harper等（1982）通过原位杂交将GH基因簇定位到染色体17q22-q24。