原发性视网膜发育不良; PRD

Godel et al.（1978）以及Godel and Goodman（1981）描述了一个伊拉克犹太家庭，其中5个姐妹各有一个儿子患有视网膜发育不良。目前尚不清楚这是否与视网膜劈裂（312700）不同，后者可能是先天性视网膜镰状皱襞的表现。在哥德尔的病例中，典型的检眼镜发现是从视盘发出的升高的视网膜皱襞，覆盖黄斑区并向颞底扩大。5 个强制性杂合子中的 2 个发现了部分影响：一个是“黄斑旁小视网膜褶皱状结构”，另一个是“左眼上颞叶周边的视网膜发育不良组织”。Weve（1938）评论了男孩中存在镰状视网膜皱襞（ablatio falciformis congenita）的优势，并提出存在X连锁染色体形式。Godel 和 Goodman（1981）推测该家族的疾病与 Norrie 病（310600）不同，因为在受影响的男性中，除了与眼睛相关的临床表现外，没有发现任何临床表现。此外，五分之二的女性强制携带者表现出最小的眼睛变化，包括视网膜褶皱和虹膜基质的变化，这对于诺里病携带者来说是非典型的表现。然而，Ravia等（1993）发现X染色体连锁隐性原发性视网膜发育不良的基因与Xp上的标记显示出与Norrie病相同的连锁关系。因此，它可能是等位基因的。诺里病基因突变的鉴定将解决这个问题。