脊柱骨骺发育不良，KONDO-FU 型; SEDKF

血液溶酶体酶升高的 SED

有证据表明近藤福型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）是由染色体 16q23-q24 上 MBTPS1 基因（603355）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

Kondo-Fu 型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）的特点是严重生长迟缓和骨骼异常，包括脊椎骨骺发育不良伴有脊柱后凸和骨密度降低。还观察到血液溶酶体酶水平升高（Kondo et al., 2018）。

▼ 临床特征

Kondo 等人（2018）研究了一名 11.5 岁女孩，她的生长严重迟缓，伴有骨骼异常，骨矿物质密度约为健康对照组的 60%。她出生时胎龄偏小，身长和体重最初都在第5百分位，6个月后，体重和身高增长放缓。2岁时，她摘除双侧白内障，3.5岁时，她接受了双侧腹股沟疝修补术。尽管粗大运动里程碑延迟，但言语和认知发育正常。她对生长激素（GH1；139250）替代疗法，1年后停止。6 岁时的背痛评估显示身材矮小、鸡胸、脊柱后凸和蹒跚步态；X光检查显示脊椎骨骺发育不良。8岁时，她被发现血浆中各种溶酶体酶的水平显着升高，而尿糖胺聚糖正常。10 岁时骨矿物质密度较低，DXA 扫描显示，除头部以外的全身 z 得分为 -4.5，前后脊柱 z 得分为 -3.3。10.5岁时超声心动图正常。11.5 岁时的 X 光检查显示，L5 椎骨在 S1 上稳定完全前滑脱，股骨颈双侧缩短，股骨和近端胫骨骨骺外观不规则且发育不良。腓骨纤细，由于软骨内骨化缺陷导致胫骨外翻弯曲。她还具有短指和畸形的面部特征，包括突出的前额和颧骨以及向后旋转的大耳朵。她的父母和两个姐妹没有受到影响。

▼ 遗传

Kondo等人（2018）报告的患者SEDKF的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Kondo 等人（2018）对一名患有脊椎骨骺发育不良且血浆溶酶体酶升高且粘脂沉积相关基因突变阴性的 11.5 岁女孩进行了全外显子组测序，并鉴定了 MBTPS1 基因突变的复合杂合性：1-bp重复（603355.0001）和错义突变（D365G；603355.0002）。她未受影响的父母和姐妹均具有其中一种突变的杂合子。