智力发育障碍,常染色体隐性遗传 31; MRT31
智力低下,常染色体隐性遗传 31
细胞遗传学定位:4q12-q13.1 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-65,500,000
▼ 临床特征
Kuss等(2011)报道了一个伊朗近亲家庭(8700017),其中4人智力发育中度至重度受损。
▼ 测绘
Kuss等人(2011)通过对伊朗近亲家庭(8700017)的纯合性作图(其中4人智力发育中度至重度受损)发现,SNP rs11944876和rs6551838(lod评分)与近端染色体4q上一个10.5-Mb的区域存在关联。 4.8)。