碱性蛋白，Y 染色体，2；BPY2

BPY2A
带可变电荷，Y 染色体，2；VCY2
VCY2A

HGNC 批准的基因符号：BPY2

细胞遗传学定位：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,984,263-23,005,465（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Lahn and Page（1997）分离出对应于Y染色体非重组部分BPY2和其他基因的睾丸cDNA（NRY；见400010）。预测的 106 个氨基酸 BPY2 蛋白的计算 pI 为 10.0。与BPY1（400012）无关。作者指出，BPY1 和 BPY2 是 7 个新基因中的两个，这些基因似乎以多个拷贝存在于 Y 染色体上，并且在睾丸中特异性表达。他们推测，NRY 保留和放大男性生育因子所赋予的选择优势解释了那里存在大量睾丸特异性基因家族。

Tse et al.（2003）利用Western blot分析，在正常睾丸活检标本中检测到表观分子质量为14 kD的VCY2。免疫组织化学分析表明，VCY2 定位于精原细胞、精母细胞和圆形精子细胞的细胞核，但不定位于细长精子细胞。免疫电镜显示VCY2定位于射出的人类精子的细胞核。

▼ 基因结构

Wong et al.（2002）指出BPY2基因包含8个外显子，起始ATG密码子位于外显子4。

▼ 测绘

通过对一组部分Y染色体的分析，Lahn和Page（1997）将BPY2基因定位到人类Y染色体长臂上的6E区。

▼ 基因功能

Tse等（2003）利用免疫组织化学分析发现，在成熟停滞或生精不足的人睾丸活检标本中，VCY2在精原细胞中微弱表达，但在精母细胞和精细胞中不表达。

Wong等人（2002）利用酵母2-杂交方法表明VCY2与泛素蛋白连接酶UBE3A（601623）的HECT结构域相互作用。通过免疫共沉淀证实了相互作用的特异性。

▼ 分子遗传学

Wong等（2002）指出VCY2基因位于染色体Yq的AZFc区域，在患有严重少精症或无精症的不育男性中经常被删除（见415000）。

Repping et al.（2004）鉴定出Y染色体AZFc区域内的b2/b3缺失，其中BPY2基因的3个拷贝中的1个被删除。b2/b3缺失对适应度没有明显影响。