SAY 综合症

腭裂、小头畸形、大耳朵和身材矮小

▼ 正文

Say 等人（1975）描述了一种“新的”可能是常染色体显性遗传疾病，其特征为腭裂、身材矮小、小头畸形、大耳朵和手异常。一名祖父、他的 5 个女儿中的 2 个以及其中 1 个受影响女儿的儿子受到影响。第二代中的 2 名受影响女性的手指远端逐渐变细，远端指骨发育不全，中指尺骨偏斜，拇指位置较低。两人都有双侧肩峰酒窝。母亲患有严重的小颌畸形（在儿童早期通过手术矫正）和腭裂。Abu-Libdeh等人（1993）报道了一名具有类似特征的13个月大女孩的病例。还存在近端肾小管酸中毒伴肾脏囊性发育不良。Ashton-Prolla 和 Felix（1997）报道的一个新病例中，其中一个不一致的同卵双胞胎也存在囊性肾发育不良。

Guiion-Almeida等（1998）报道了一名患有该综合征的3岁7个月大的巴西男孩，其父母正常且非近亲结婚。孩子患有舌下垂、癫痫发作和脑部异常，这些特征在之前的报告中没有观察到。

Pagnan等人（1999）报道了一名12个月大的男孩，患有腭裂、大耳朵、小头畸形、手指远端逐渐变细、身长在第3个百分位、骨龄延迟。精神运动发育正常，超声检查未发现肾脏异常。患者的母亲患有小头畸形，但没有其他异常特征。作者得出结论，该患者患有萨伊综合征，并将患者母亲的小头畸形解释为该综合征的轻度表现。